Истражувачи од Универзитетскиот медицински центар во Амстердам откриле ретка генетска варијација која во голема мера ги намалува шансите за развој на Алцхајмерова болест и уште две форми на деменција. Покрај тоа, можно е овој ген да ја зголемува шансата за подолг живот.
Според информациите објавени во статија во научното списание „Acta Neuropathologica“, ова исклучително важно откритие носи нови можности во развојот на лек за Алцхајмеровата болест, но и други форми на деменција што не можат да се лекуваат во моментот.
Научниците очекуваат дека откривањето на тој ген одговорен за регулирање на систем за чистење на мозокот од отпад, ќе доведе чекор поблиску до лек за Алцхајмеровата болест.
Истражувањето кое го води клиничката генетичарка Хене Холстехе во Универзитетскиот медицински центар (ЕМЦ) во Амстердам се врши над 16 различни групи на популацијата во 60 истражувачки институти во Европа и Северна и Јужна Америка.
Хене Холстехе е позната по нејзиното генетско истражување кај луѓе постари од 100 години, кои во ова откритие играа важна улога.
Во една претходна студија генетска варијанта Рс 72824905 е доведена во врска со заштита од Алцхајмеровата болест, но како што е овој ген е исклучително редок – само еден од стотици луѓе со европско потекло имаат тој ген – сега се анализирани податоците на 53.000 луѓе од Европа и Северна Америка , со што е зголемен бројот на луѓе со овој ген кои учествуваа во истражувањето.
Резултатите од истражувањето се спектакуларни: лицата со ген Рс 72824905 имаат половина помала шанса са заболат од Алцхајмеровата болест, фронтотемпорална деменција и деменција со Левиеви тела (LBD). Влијанието на овој ген врз развојот на васкуларната деменција не е вклучено во ова истражување.
Научниците се надеваат дека новооткриениот ген има заштитна улога и во развивањето на Паркинсонова болест, мултиплекс склероза и амиотрофична латерална склероза (АЛС), но тоа не е случај.
Улогата на генот Рс 72824905 се доведува во врска со подолг живот.
Луѓето со овој ген постари од 90 години, чии податоци беа анализирани, живеат во просек една година подолго, но бидејќи е анализирана релативно мала група, не може да се исклучи случајност.
Сепак, единствена група на луѓе на возраст над 100 години, од истото истражување, два пати почесто го има овој ген. Еден од носителите на генот, здрава жена на 104 години, покрај новооткриениот ген, дури носи и два гена, кои кај други пациенти предизвикуваат екстремно брзо производство на штетни протеини во мозочните клетки.
Носителите на овие два гени често страдаат од деменција во помлада возраст, додека стогодишниците носители на овие гени се исклучително ретки.
Меѓутоа, генот Рс 72824905 изгледа дека има заштитна улога во производството на овој протеин: кај пациенти кои имаат проблеми со меморијата, но се носители на овој ген, процесот на производство на штетни протеини во мозочните клетки е значително побавен. Токму поради тоа научниците веруваат дека со откривањето на начинот на кој функционира овој ген, ќе се биде многу поблиску до лекот за Алцхајмеровата болест.
Во облиците на деменција, кои ги опфати студијата, мозочните клетки умираат поради производство на штетни протеини во нив.
Иако се уште не е познато на кој начин точно доаѓа до тоа, научниците веруваат дека тоа во голема мера се должи на фактот дека системот за чистење на мозокот од отпад со годините функционира послабо.
