Ги запознаваме ретките болести: Даунов синдром

Даунов синдром е хромозомско нарушување, предизвикано од екстра генетички материјал во 21 хромозом. Откриен е во 1866 година од лекарот Џон Ленгдон Даун кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања. Тој забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Тој забележал дека овие лица поседуваат:

– широко, сплеснато лице
– дебел јазик,
– мал нос
– ментално ретардирани

Подоцна ова генетско хромозомско пореметување е наречено Даунов синдром, а како негова причина се одредени грешки во клеточната делба пред оплодувањето. Медицински гледано, Дауновиот синдром се нарекува Трисомија 21.
Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лесна до средна (умерена). Малкумина од нив имаат тешка ментална ретардација. Застапеноста на дауновиот синдром е 1 на 800 или 1.000 раѓања. Оваа ментална ретардација може да се открие за време на бременоста на жената, преку амниоцентеза. Иако некои од физичките недостатоци не можат да бидат надминати, соодветното образование и грижа може да го подобрат квалитетот на живот кај овие луѓе.

Интелектуалниот напредок кај децата со Даунов синдром е многу различен. При раѓањето не можат да се предвидат способностите кои ќе ги носи една индивидуа. Идентификацијата на најдобрата метода на учење започнува многу брзо после раѓањето преку програмите на рана интервенција. Бидејќи децата со овој синдром имаат многу различни таленти и способности, нивниот успех на училиште исто така, може многу да се разликува, со што се истакнува потребата за индивидуална евалуација на децата. Когнитивните проблеми кои ги имаат децата со Даунов синдром, често се сретнуваат и кај сите други деца. Токму заради тоа родителите можат да ги праќаат своите деца во институции каде се употребуваат општите образовни програми. Токму на овој начин децата со Даунов синдром доживуваат напредок. Таквиот напредок е особено забележителен доколку децата со Даунов синдром посетуваат редовни градинки и редовни училишта, бидејќи на тој начин ги восприемаат работните, социјалните, културолошките и други навики од своите соученици. Токму затоа и процесот на инклузија сè повеќе се воведува и применува во повеќето држави во светот. Комуникациските вештини се разликуваат од дете до дете.

Децата со Даунов синдром најчесто имаат проблеми со говорот и токму затоа се препорачуваат различни терапии за да си го подобрат изговорот. Моториката кај овие деца е забавена и често пати го попречува интелектуалниот напредок. Повторно и тука, како и кај интелектуалниот напредок, имаме најразлични случаи.Некои деца почнуваат да одат на 2 години, додека пак други тоа го прават во четвртата година од својот живот. Физикална терапија или учество во програма која што е адаптрирана за ваквите деца, може многу да им помогне во развојот на нивната моторика. Покрај овие проблеми овие личности имаат проблеми со средното уво и токму затоа понекогаш имаат ослабен слух.

Во образованието се` повеќе се вклучуваат деца со Даунов синдром (за полесно надминување на пречките) и тоа во многу држави повеќе не е табу.